国际罕见病日|重拾希望，青年型帕金森病患者不再惧“帕”

很多人以为，只有老年人才会得帕金森病，其实，帕金森病早就“盯”上了年轻人！青年型帕金森病患者虽然少见，但确实存在，并被列为罕见病之一。

罕见病，是指发病率很低、很少见的一些疾病种类，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。在我国，罕见病患者超过1000万人。2018年5月22日，我国正式发布《第一批罕见病目录》，涉及121种疾病。帕金森病（青年型、早发型）名列其中，为第87条。

青年人的绝望患帕之路

首都医科大学宣武医院功能神经外科李建宇教授曾接到过一个特殊的案例：21岁的小方（化名）今年24岁，却患上了同龄人中罕见的毛病。休息时经常手抖，手臂变得僵硬，脸上表情逐渐变少，人也抑郁了。去了医院就诊，几经波折，检查结果出来了，他很可能得了帕金森病。

据李建宇教授介绍，青年人得帕金森病，被称为“早发型帕金森病（early-onset Parkinson disease）”。早发型帕金森病定义为发病年龄小于40岁（也有研究以小于50岁为界），属于神经系统变性疾病。青年型帕金森病不同于中老年起病的帕金森病，病因中遗传因素占主导，有些就是单基因遗传病。 症状包括：静止性震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍等，在发病各年龄段均可见到，症状出现时间及程度因人而异、因年龄而异。

早发现早诊断早治疗，DBS手术成为新希望

李建宇教授指出，青年型帕金森病并非无法可治。药物是帕金森病的首选治疗手段，但青年型帕金森病患者出现药物相关的运动并发症相对晚发型帕金森病患者更早、更严重，严重影响患者的工作和生活，对于仍需承担重要社会角色的青年型帕金森病患者来说，在这个阶段接受脑深部电刺激术（DBS）是更佳的治疗选择，大多数患者可明显改善症状，恢复到比较正常的工作和生活状态。

脑起搏器，从医学上来讲就是“脑深部电刺激术”，俗称“脑起搏器”，英语名字是：Deep Brain Stimulation，简称 “DBS” 。

脑起搏器是利用脑立体定向手术在脑内特定神经核团（位于双侧大脑深部一些功能相似的神经细胞聚集体）的位置植入电极，通过电刺激抑制或兴奋异常电活动的神经元，从而起到控制帕金森病的症状、恢复生活自理能力的作用。

该手术相对于毁损手术的优势在于微创、安全、可逆、可调节，目前，对帕金森病而言，是神经外科领域里的首选治疗手段。1987 年，法国医生 Benabid 携手美敦力共同研发并成功开展了全球首例脑深部电刺激（DBS）手术。1999年，美敦力DBS疗法进入中国，开启中国外科手术治疗帕金森病的新篇章。2012年，美敦力ACTIVA系列神经刺激器进入中国；同年，《中国帕金森病脑深部电刺激疗法专家共识》在中国两大重要学术期刊发布。至今美敦力脑起搏器的临床应用已超过30 年，造福全球 17.5 万患者。该疗法在国内发展20余年，治疗的安全性和有效性得到公认，可以用于治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、癫痫等多种疾病。

李建宇教授指出，青年型帕金森病虽然无法治愈，但可以通过延缓疾病的进程，保持良好的日常活动能力和较高的生活质量，不影响生存寿命。青年型帕金森病患者，正处于人生的起步和发展阶段，无需过度惧“帕”，早期规范诊疗对于恢复正常的生活、健康的心态，至关重要。

在2022年国际罕见病日即将到来之际，李建宇教授呼吁，面对如青年型帕金森病这样的罕见病，全社会应该共同携手，互助互爱、群策群力，给与力所能及的帮助和关爱，帮助罕见病患者一起共同积极对抗疾病，健康生活。